Skrining tembus nukal adalah salah satu pengukuran ultrasonografi trimester pertama yang paling umum, dan mudah untuk meninggalkan janji temu dengan nomor dan tidak ada konteks mengenai maknanya. Kalkulator ini memberi Anda konteks tersebut - bagaimana NT Anda dibandingkan dengan kisaran normal yang dipublikasikan, dan bagaimana risiko latar belakang berubah seiring usia ibu - sekaligus berterus terang tentang satu hal yang sengaja tidak dilakukan: menghitung risiko skrining gabungan pribadi Anda.
Cara kerja penyaringan NT
Translusensi nukal diukur dengan USG antara usia kehamilan sekitar 11 dan 14 minggu (panjang ubun-ubun-bokong, atau CRL, 45 hingga 84 mm), saat ruang cairan di bagian belakang leher janin berada pada titik paling terukur. Kisaran normal untuk NT sedikit meningkat seiring pertumbuhan janin, jadi pengukuran milimeter mentah tidak berarti apa-apa tanpa mengetahui CRL pengukurannya. Data referensi yang dipublikasikan (Nicolaides et al., BMJ 1992) menunjukkan median NT meningkat dari sekitar 1,2 mm pada CRL 45 mm menjadi sekitar 1,9 mm pada CRL 84 mm, dengan persentil ke-95 meningkat dari sekitar 2,1 mm menjadi 2,7 mm pada rentang yang sama. NT pada atau di atas kira-kira 3,5 mm umumnya dianggap meningkat secara nyata terlepas dari CRL pastinya, karena batas absolut tersebut mendekati persentil ke-99 di seluruh jendela.
Dalam praktik klinis, NT jarang digunakan sendirian. Ini adalah salah satu dari empat masukan — selain usia ibu, PAPP-A, dan beta-hCG bebas — untuk pemeriksaan gabungan pada trimester pertama, yang menghasilkan perkiraan risiko numerik tunggal untuk sindrom Down dan kondisi lainnya.
Mengapa ini tidak sama dengan tes gabungan di klinik Anda
Hasil pemeriksaan gabungan tersertifikasi yang Anda peroleh dari klinik Anda — angka seperti "1 dalam 1.200" — dihasilkan oleh perangkat lunak berlisensi FMF (Astraia, ViewPoint, atau PRC) yang menerapkan model rasio kemungkinan Gaussian yang dikalibrasi secara kohort ke nilai NT, usia, dan penanda serum spesifik Anda. Parameter model tersebut merupakan hak milik, divalidasi pada kelompok klinis besar, dan tidak dipublikasikan dalam bentuk yang dapat diterapkan kembali oleh kalkulator publik secara bertanggung jawab. Tetap saja membuat versinya — menebak rasio kemungkinan dan mengalikannya — akan menghasilkan angka yang tampak seperti risiko yang benar-benar dipersonalisasi namun tidak divalidasi sebagai satu risiko, yang merupakan masalah serius untuk pengujian konsekuensial ini.
Sebaliknya, kalkulator ini menunjukkan kepada Anda dua fakta nyata yang dikutip secara independen: bagaimana NT Anda dibandingkan dengan kisaran normal yang dipublikasikan untuk CRL Anda, dan tabel risiko latar belakang usia ibu standar yang digunakan di seluruh bidang kebidanan. Hal ini sangat berguna untuk memahami hasil yang Anda peroleh, namun hal ini tidak dapat dipertukarkan dengan — dan tidak boleh dikalikan untuk memperkirakan — gabungan risiko klinik Anda yang sebenarnya.
Apa jadinya jika NT anda diatas range
Sebagian besar kehamilan dengan NT di atas persentil ke-95, bahkan hingga batas 3,5 mm, ternyata memiliki kromosom yang normal. Peningkatan NT adalah tanda yang perlu didiskusikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda – bukan diagnosis apa pun. Langkah-langkah tipikal berikutnya yang mungkin didiskusikan oleh dokter kandungan atau konselor genetik Anda meliputi pengujian prenatal non-invasif (skrining NIPT/cfDNA), yang jauh lebih sensitif dan spesifik dibandingkan NT saja, dan pengujian diagnostik (pengambilan sampel villus korionik atau amniosentesis) jika diperlukan jawaban yang pasti. Peningkatan NT yang nyata juga dikaitkan dengan kondisi struktural tertentu yang tidak bergantung pada kromosom, itulah sebabnya USG anatomi terperinci di akhir kehamilan sering kali direkomendasikan, apa pun hasil skriningnya. Apa pun hasilnya, pemeriksaan bersifat opsional dan bersifat pribadi — tidak ada pilihan yang salah, dan konselor genetik dapat menjalani pilihan tersebut tanpa tekanan ke arah mana pun.