Golongan darah mengikuti pola pewarisan Mendel yang ditetapkan oleh penemuan Karl Landsteiner pada tahun 1900. Memahami cara kerja genetika ABO dan Rh menjelaskan pola umum (tipe anak yang paling mungkin dari kombinasi orang tua mana pun) dan kejutan (seorang anak yang golongan darahnya tampaknya tidak cocok dengan salah satu orang tuanya).
Sistem ABO
Gen ABO pada kromosom 9 memiliki tiga alel yang sama: A, B, dan O. A dan B bersifat kodominan — jika keduanya ada, keduanya akan berekspresi dan menghasilkan golongan darah AB. O bersifat resesif — hanya OO homozigot yang menghasilkan tipe O. Artinya: tipe A dapat berupa AA atau AO; tipe B bisa BB atau BO; tipe AB membutuhkan A dan B; tipe O membutuhkan kedua alel O. Setiap orang mewarisi satu alel dari setiap orang tua, yang dipilih secara acak. Untuk ayah A (AO) dan ibu B (BO), empat kemungkinan kombinasi adalah AB, AO, BO, dan OO — masing-masing memiliki kemungkinan 25%. Inilah sebabnya mengapa dua orang tua yang golongan darahnya terlihat A dan B dapat memiliki anak dengan salah satu dari keempat golongan darah tersebut. Frekuensi setiap alel bervariasi berdasarkan populasi — tipe O paling umum secara global (~45%), A kedua (~40%), B (~10%), AB paling langka (~5%).
Sistem Rh
Faktor Rh ditentukan oleh gen terpisah (RhD pada kromosom 1) yang diwarisi secara independen dari ABO. Alel + dominan menghasilkan protein RhD; yang resesif − alel tidak. Rh-positif (setiap + alel) dominan; Rh-negatif memerlukan kedua − alel. Secara global, sekitar 85% orang memiliki Rh-positif, dengan variasi populasi yang signifikan — lebih dari 99% di beberapa populasi Asia Timur, sekitar 65% di beberapa populasi Basque. Dua orang tua dengan Rh positif dapat memiliki anak dengan Rh negatif jika keduanya heterozigot (Rh+/−). Satu dari empat pasangan orang tua heterozigot menghasilkan anak dengan Rh-negatif. Faktor Rh penting dalam dua konteks: transfusi darah (ketidakcocokan dapat menyebabkan reaksi parah) dan kehamilan (ibu dengan Rh-negatif yang mengandung bayi Rh-positif dapat mengembangkan antibodi yang berbahaya pada kehamilan berikutnya — dapat dicegah dengan RhoGAM).
Kesalahpahaman Umum
Beberapa kesalahpahaman tentang pewarisan golongan darah masih ada. Pertama, orang tua tipe O tidak akan pernah bisa memiliki anak AB – mereka tidak memiliki alel A atau B untuk disumbangkan. Sebaliknya, orang tua AB tidak bisa memiliki anak bertipe O. Kedua, dua orang tua A dapat memiliki anak tipe O (keduanya AO heterozigot → 25% OO). Ketiga, golongan darah tidak dapat membuktikan secara pasti paternitas. Kadang-kadang hal ini dapat mengecualikan ayah (persatuan O+O tidak dapat menghasilkan anak AB), namun tidak dapat secara unik mengidentifikasi ayah tertentu. Pengujian paternitas modern menggunakan penanda STR, bukan golongan darah. Keempat, teori golongan darah dan pola makan/kepribadian (misalnya, 'Diet Golongan Darah' oleh Peter D'Adamo) tidak memiliki dukungan ilmiah — berbagai tinjauan sistematis tidak menemukan korelasi antara golongan darah dan hasil kesehatan atau pola makan optimal. Kelima, implikasi garis keturunan dari golongan darah saja sangat terbatas — analisis garis keturunan yang bermakna memerlukan tes DNA berbasis SNP.
Ketika Golongan Darah Penting Secara Medis
Golongan darah penting secara klinis dalam beberapa konteks tertentu. Transfusi: Kompatibilitas ABO dan Rh mencegah reaksi yang mengancam jiwa. Tipe O− adalah donor universal (tidak ada antigen yang menyerang); AB+ adalah penerima universal. Kehamilan: Ibu dengan Rh-negatif dengan pasangan Rh-positif memerlukan pemantauan dan injeksi RhoGAM. Transplantasi organ: Kompatibilitas ABO wajib dilakukan untuk transplantasi organ padat; Pencocokan HLA juga penting. Beberapa operasi: pra-pengetikan golongan darah mempercepat transfusi darurat jika diperlukan. Di luar konteks spesifik ini, golongan darah memiliki relevansi klinis yang minimal – golongan darah tidak memprediksi risiko penyakit, pola makan optimal, respons olahraga, atau umur panjang. Terlepas dari klaim populer, konsensus ilmiahnya adalah bahwa golongan darah penting dalam pengobatan transfusi, kehamilan, dan transplantasi, namun tidak untuk optimalisasi kesehatan secara umum.