Les groupes sanguins suivent des règles d’hérédité mendélienne clairement établies depuis la découverte de Karl Landsteiner en 1900. Comprendre la génétique des systèmes ABO et Rh permet d’expliquer aussi bien les cas courants (les groupes les plus probables selon la combinaison des parents) que les situations surprenantes (un enfant dont le groupe sanguin semble ne correspondre à celui d’aucun de ses parents).

Le système ABO

Le gène ABO, situé sur le chromosome 9, possède trois allèles courants : A, B et O. A et B sont codominants : lorsqu’ils sont présents ensemble, ils s’expriment tous les deux et produisent le groupe sanguin AB. O est récessif : seul le génotype homozygote OO produit le groupe O. Ainsi, le groupe A peut correspondre à AA ou AO ; le groupe B à BB ou BO ; le groupe AB nécessite A et B ; et le groupe O nécessite deux allèles O. Chaque personne hérite au hasard d’un allèle de chacun de ses parents. Pour un père A (AO) et une mère B (BO), les quatre combinaisons possibles sont AB, AO, BO et OO, chacune avec une probabilité de 25 %. C’est pourquoi deux parents dont les groupes sanguins visibles sont A et B peuvent avoir un enfant de n’importe lequel des quatre groupes. La fréquence des allèles varie selon les populations : le groupe O est le plus fréquent dans le monde (~45 %), suivi de A (~40 %), de B (~10 %) ; AB est le plus rare (~5 %).

Le système Rh

Le facteur Rh est déterminé par un gène distinct (RhD, sur le chromosome 1) qui est hérité indépendamment du système ABO. L’allèle dominant + produit la protéine RhD ; l’allèle récessif − ne la produit pas. Rh positif (présence d’au moins un allèle +) est dominant ; Rh négatif nécessite deux allèles −. Environ 85 % des personnes sont Rh positives dans le monde, mais les différences entre les populations sont importantes : ce taux dépasse 99 % dans certaines populations d’Asie de l’Est et avoisine 65 % dans certaines populations basques. Deux parents Rh positifs peuvent avoir un enfant Rh négatif s’ils sont tous deux hétérozygotes (Rh+/−). Un couple de parents hétérozygotes sur quatre a un enfant Rh négatif. Le facteur Rh compte dans deux situations : les transfusions sanguines (une incompatibilité peut entraîner des réactions graves) et la grossesse (une mère Rh négative portant un enfant Rh positif peut développer des anticorps dangereux pour les grossesses suivantes ; l’injection de RhoGAM permet de prévenir ce risque).

Idées reçues courantes

Plusieurs idées reçues sur l’hérédité des groupes sanguins persistent. Premièrement, deux parents de groupe O ne peuvent jamais avoir un enfant AB : ils ne possèdent aucun allèle A ou B à transmettre. Inversement, des parents AB ne peuvent pas avoir d’enfant de groupe O. Deuxièmement, deux parents A peuvent avoir un enfant O s’ils sont tous deux hétérozygotes AO (25 % de chances d’obtenir OO). Troisièmement, le groupe sanguin ne peut pas établir la paternité de manière définitive. Il peut parfois l’exclure (une union O+O ne peut pas donner un enfant AB), mais ne permet pas d’identifier un père en particulier. Les tests de paternité modernes utilisent des marqueurs STR, et non le groupe sanguin. Quatrièmement, les théories reliant groupe sanguin, régime alimentaire et personnalité (par exemple le « régime selon le groupe sanguin » de Peter D’Adamo) ne reposent sur aucune preuve scientifique. Plusieurs revues systématiques n’ont trouvé aucune corrélation entre le groupe sanguin et les résultats de santé ou le régime alimentaire optimal. Cinquièmement, le groupe sanguin seul permet de tirer très peu de conclusions sur l’ascendance ; une analyse sérieuse nécessite un test ADN fondé sur les SNP.

Quand le groupe sanguin a une importance médicale

Le groupe sanguin a une importance clinique dans plusieurs situations précises. Transfusion : la compatibilité ABO et Rh prévient les réactions potentiellement mortelles. Le groupe O− est le donneur universel (il ne possède pas les antigènes susceptibles d’être attaqués) ; AB+ est le receveur universel. Grossesse : les mères Rh négatives dont le partenaire est Rh positif doivent être suivies et recevoir une injection de RhoGAM. Greffe d’organe : la compatibilité ABO est obligatoire pour les greffes d’organes solides ; la compatibilité HLA est également déterminante. Certaines interventions chirurgicales : connaître le groupe sanguin à l’avance accélère une transfusion d’urgence si nécessaire. En dehors de ces situations précises, le groupe sanguin a peu d’importance clinique : il ne prédit ni le risque de maladie, ni le régime alimentaire optimal, ni la réponse à l’exercice, ni la longévité. Malgré certaines affirmations populaires, le consensus scientifique limite son intérêt médical aux transfusions, à la grossesse et aux greffes, et non à l’optimisation générale du bien-être.