Das Hardy-Weinberg-Prinzip ist die Grundlage, an der Biologen die Evolution messen: Es beschreibt, wie Allel- und Genotyphäufigkeiten aussehen würden, wenn sich eine Population NICHT weiterentwickeln würde. Der Vergleich der Genotypzahlen einer realen Population mit dieser Basislinie ist eine der einfachsten Methoden, um festzustellen, dass etwas – Selektion, Migration, nicht zufällige Paarung oder genetische Drift – im Spiel ist.
So funktioniert der Hardy-Weinberg-Rechner
Der Rechner implementiert die beiden Kerngleichungen von Hardy-Weinberg: p + q = 1 für Allelhäufigkeiten und p² + 2pq + q² = 1 für Genotyphäufigkeiten, wobei p die Häufigkeit des dominanten Allels und q die Häufigkeit des rezessiven Allels ist. Von Allelen geht direkt von einem bekannten p zu den drei Genotypfrequenzen. From Genotypes behandelt den häufigen Fall aus der Praxis, bei dem Sie nur den rezessiven Phänotyp in einer Stichprobe zählen können – es schätzt q als Quadratwurzel der beobachteten Häufigkeit des rezessiven Genotyps und leitet dann p ab. Equilibrium Check geht in die andere Richtung: Bei vollständigen Genotypzählungen schätzt es p durch direktes Zählen der Allele, berechnet die von Hardy-Weinberg erwarteten Häufigkeiten und vergleicht sie mit den tatsächlich beobachteten Häufigkeiten.
Eingaben und was sie bedeuten
Allelhäufigkeit p ist eine Zahl zwischen 0 und 1, die den Anteil des dominanten Allels im Genpool der Population angibt; q = 1 − p wird immer abgeleitet, nie direkt eingegeben. Genotypzahlen (homozygot dominant, heterozygot, homozygot rezessiv) sind Rohstichprobengrößen – wie viele Individuen jedes Genotyps beobachtet oder genotypisiert wurden. Die beiden zählbasierten Registerkarten verwenden die gleichen drei Zahlen unterschiedlich: „From Genotypes“ geht davon aus, dass Sie nur den rezessiven Phänotyp zuverlässig identifizieren können, während „Equlibrium Check“ davon ausgeht, dass alle drei Genotypen unterscheidbar sind (z. B. über einen Gentest oder einen kodominanten Marker).
Grenzen und Randfälle
Dieser Rechner unterstützt genau zwei Allele pro Gen – Gene mit drei oder mehr Allelen (wie die menschliche Blutgruppe) benötigen eine erweiterte Version der Gleichungen, die hier nicht modelliert wird. Das Hardy-Weinberg-Modell selbst geht von einer großen Population, zufälliger Paarung und keiner Selektion, Mutation oder Migration aus; Reale Populationen verstoßen in unterschiedlichem Maße gegen diese Annahmen, weshalb es genau deshalb nützlich ist, die beobachteten Genotypzahlen mit den Vorhersagen des Modells zu vergleichen – eine große Nichtübereinstimmung ist ein Signal dafür, dass eine dieser Annahmen gebrochen wird, und kein Fehler in der Mathematik. Bei der Gleichgewichtsprüfung wird eine Nichtübereinstimmung anhand eines einfachen Prozentpunktschwellenwerts und nicht anhand eines formalen statistischen Tests angezeigt. Behandeln Sie eine gekennzeichnete Abweichung daher als Aufforderung zur weiteren Untersuchung und nicht als endgültige Schlussfolgerung.